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沉默天使 14歲「小瑜」仍像1歲娃

雷特氏症病友「小瑜」,

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,經常掛著陽光般笑容,

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,但她的發展卻如一歲嬰孩。 圖/雷特氏症病友關懷協會提供 分享 facebook twitter pinterest 雷特氏症 資料來源/李小媛、張旭鎧、李旺祚 分享 facebook twitter pinterest 罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」,

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,患者因X染色體的MECP2基因突變,

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,導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病,

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,如今仍像一歲嬰兒般,

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,不會說話與走路,

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,需要包尿布與餵食,但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑,宛如沉默的天使。「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出,雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰,推估全台約千名患者,但僅八十人確診。女嬰出生六個月到一年後,會突然發展停滯,連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘,直到出現不停搓手、扭手等症狀,經過基因檢測才被發現。雷特氏症無法根治,只能針對退化症狀治療。中研院最新研究發現雷特氏症MECP2基因突變機制,正常人腦內的MECP2功能,但在雷特氏症患者卻明顯減少,動物實驗發現,若增強MECP2功能,可挽救患者的社交、記憶等缺陷。中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說,研究也證實,第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化,可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善,是未來治療的思考方向。這項研究刊登在「自然通訊」(Nature Communications)期刊。身為職能治療師的張旭鎧說,雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。女兒小瑜雖然生活無法自理,但稍微逗逗她就會呵呵笑,透過復健訓練,目前已能在攙扶下慢慢行走。「爸爸會好好陪妳廿五年!」張旭鎧說,過去文獻顯示,雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲,但也有四、五十歲的患者仍健在。台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出,雷特氏症須做基因檢測才能發現,台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩,呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀,應注意雷特氏症的可能性。,

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影/竹南慈祐醫院火警 數十名病患緊急疏散

苗栗縣竹南鎮慈祐醫院今天凌晨零點12分左右傳出火警,

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,冒出濃煙,

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,苗栗縣消防局出動竹南、頭份、造橋、特搜等分隊人車前往搶救,

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,院內5樓有25名輕傷病患自行下樓疏散,

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,另有7名病情較重病患為安全起見轉送頭份為恭醫院,

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,火勢在1點左右撲滅。苗栗縣消防局表示,

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,火警現場為醫院地下室,

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,面積約20坪,約有1坪面積的雜物、病歷紙燃燒冒煙,煙霧往醫院各樓層瀰漫,其中5樓病房區共疏散32人,6樓有5名外籍移工,位於第7樓的護理之家有防火門裝置,未受煙霧影響,36名病患未往外疏散,起火原因待調查。 自行疏散病患聚集在醫院旁的竹南警分局大門,火警狀況結束後,已陸續返院。苗栗縣竹南鎮慈祐醫院凌晨零時許驚傳火警,院內病患緊急疏散到一旁的竹南警分局。圖/苗栗縣消防局提供 分享 facebook 苗栗縣竹南鎮慈祐醫院凌晨零時許驚傳火警,院內病患緊急疏散。圖/苗栗縣消防局提供 分享 facebook 苗栗縣竹南鎮慈祐醫院凌晨零時許驚傳火警,院內病患緊急疏散到一旁的竹南警分局。圖/苗栗縣消防局提供 分享 facebook 【中央社苗栗縣27日電】苗栗縣竹南鎮慈祐醫院凌晨傳出火警,消防隊到場發現地下室雜物間起火,火勢雖迅速撲滅,但濃煙透過管道間蔓延,警消協助近百名醫護、外勞、病患及及護理之家住民漏夜疏散。苗栗縣消防局今天凌晨零時許接獲民眾報案稱,竹南鎮慈佑醫院5樓發生火警,立即派遣竹南、頭份、造橋、特搜等分隊人車前往搶救。消防人員抵達醫院看見5樓煙霧彌漫卻無明顯火點,經逐步搜查發現是地下室一處雜物間內的病歷紙起火燃燒,隨即撲滅火勢,燃燒面積約1坪。由於濃煙隨著管道間擴散,特別是5樓為一般病房有32床住院病患,7樓為護理之家,多為行動不變長者,醫護人員發現濃煙竄出,連忙叫醒多在睡夢中的病患展開疏散。苗栗縣消防局第2大隊大隊長曹春風指出,第一時間7樓護理之家先關閉防火門讓34名住民就地避難;同時消防隊及護理人員陸續協助6樓5名外勞及5樓的住院病患往外疏散,其中25名病勢較輕可自行走動,另有7人需坐輪椅或直接將病床推往一樓,安置在竹南分局前停車場,後續陸續安排轉送頭份市為恭醫院。緊鄰醫院的竹南警分局接獲消息,包括副分局長張中及多名員警,第一時間都趕赴醫院並衝上樓協助疏散,幫忙推病床護送至安全區域。部分家屬得知訊息焦急趕來探視,得知親人安全無虞才鬆一口氣。醫院病患有的剛動完手術、有的插管情況緊急,不少人驚魂未定,所幸火警現場未釀成傷亡,至於起火原因仍待進一步調查釐清。,

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全球首例!6歲女童性早熟 罹患產婦病

三軍總醫院醫師林建銘說,

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,一名女童六歲時確診性早熟,

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,到了十歲腹痛嚴重,

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,罹患「骨盆腔鬱血症候群」,

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,是全球首例。 記者陳婕翎/攝影 分享 facebook 蔡小妹兩歲開始腹痛,

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,卻總找不出原因,

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,六歲胸部發育,

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,被診斷為性早熟。沒想到在十歲那年,

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,腹痛症狀加劇,

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,疼痛指數高達十分,類似產痛。經電腦斷層檢查,蔡小妹卵巢靜脈曲張,確診為好發於孕齡或有多次生產經驗的婦女的「骨盆腔鬱血症候群」,性早熟女童罹患此症為全球首例。收治蔡小妹的三軍總醫院小兒內分泌新陳代謝科主任林建銘表示,性早熟孩子不僅要面對長不高的恐懼,更可能小小年紀就罹患成年人才會得的疾病,提醒家中孩子若從小就有不明原因的下腹痛,而且青春期後疼痛加劇,就要提高警覺。 林建銘說,「骨盆腔鬱血症候群」成因與女性荷爾蒙分泌及刺激有關,過去研究證實,女性荷爾蒙高可能造成血管擴張,「骨盆腔鬱血症候群」是骨盆腔靜脈曲張,骨盆靜脈受到牽扯,影響疼痛接受器及壓迫鄰近神經,導致慢性下腹部疼痛,通常伴隨月經周期出現。「骨盆腔鬱血症候群」很少在兒童或青少年身上被發現,林建銘推測,發生在年幼的蔡小妹身上,可能與性早熟有關。林建銘強調,兒童「骨盆腔鬱血症候群」可治癒,以蔡小妹為例,雖年紀太小,不宜侵入性血管栓塞治療,但以藥物降低荷爾蒙濃度,改善疼痛,並降低骨齡生長速度,再進行血管栓塞手術,目前術後恢復良好。,

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填補習班問卷…收到貸款繳費單

四名新竹縣明新科技大學三年級學生,

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,去年參加台北資訊展,

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,誤信某補習班促銷活動,

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,以為填問卷就能享「10個月試聽期」,

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,當場簽名,

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,不料,

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,最近接到融貸公司取款書,

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,總計10萬多元,讓他們求助無門,幸經新竹市消保官協調,業者同意解除契約,讓學生鬆了口氣。
四位資訊管理系學生,去年12月初參加資訊展,在某攤位上,被Show Girl吸引,填寫問卷,隨即促銷人員引導簽下契約書,最後才寫報名表。學生以為填了資料,等試聽之後才決定是否上課,哪知事後接到融資公司貸款繳費單,要求撤銷報名,補習班則置之不理。
經向市議員林智堅投訴,並由消保官召開消費申訴協調會,才化解一場危機。
林智堅認為,補習業者銷售手法惡劣,同學填完契約書後,並沒有拿到副本或影本,後來想退約,業者卻推託,更無法想像融資公司怎能通過這群大學生信貸申請?
消保官劉興振呼籲,不管填寫任何問卷或促銷活動,需要簽名時,一定要清楚內容,免得受騙。,

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林佛兒曾想讀…遺孀贈書北門高中

林佛兒的遺孀李若鶯(左二)捐林佛兒書籍,

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,由北門高中校長沈文寅(左三)代表接受。 記者吳政修/攝影 分享 facebook 國立北門高中昨天舉行作家林佛兒遺孀李若鶯贈書儀式,

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,李若鶯說「留在這裡,

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,精神永遠不會死」,

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,令人動容,

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,校方表示,

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,捐書至少萬本,

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,而第一屆林佛兒新詩創作獎由高一學生周明賢以「井」42字新詩獲首獎。林佛兒也堪稱是台灣推理小說第1人,

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,去年4月過世,享年76歲,參加捐贈儀式的有北門高中校長沈文寅、家長會長吳松儒等人。 李若鶯表示,林佛兒博學多聞,但僅有國小畢業證書,生前曾說若升學,「一定讀北門高中」,就決定贈書給北門高中,「留在這裡,精神永遠不會死」,儀式由校長沈文寅代表接受。北門一年級學生周明賢獲第一屆林佛兒新詩創作獎首獎。 記者吳政修/攝影 分享 facebook 高一生42字「井」獲新詩首獎獲首獎周明賢說,國文老師叫全班都寫一首詩參賽,因有獎金,「所以認真的創作」,他想到老屋有一口井,很多人來取水,發展出來新詩,約1天完成創作。「井」的全文「大地孤獨的眼,妳走來,井中的水面是妳的倒影,妳走去,毫無保留的,凝望著是烏雲,落下的淚,任人們取走」。 短短42字,獲得首獎,獎金7000元,連自己也覺得訝異「1字值將近167元」。評審指出,詩不單只寫景物,以井喻情示愛是詩的高明處,寫詩很多人都以情詩入手,但能夠寫得不落俗套是不容易的。,

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UBA/擦乾眼淚再出發 戴宜庭奪17分率文化6連勝

UBA大專籃球聯賽在台北體育館進行,

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,文化大學戴宜庭(中)突破台灣大學三人包夾上籃得分。記者余承翰/攝影 分享 facebook 昨日提早五犯離場,

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,賽後不禁流下自責的眼淚,

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,今日UBA女子衛冕軍文化大學隊戴宜庭擦乾淚水、再出發,

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,有效改善缺失,

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,沒再陷入犯規麻煩,

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,最終上場31分鐘,

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,拿下全隊最佳17分、9籃板、3助攻、2抄截,

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,助隊以79:43擊退台灣大學隊,拿下6連勝,以不敗之姿高居第一。戴宜庭表示,昨天一開始被裁判吹,當下覺得自己沒有犯規,也可能不夠冷靜,所以導致想要更積極做好,結果「啊!又犯規了」。昨役文化對到戰績第二的佛光大學隊,戴宜庭在一開賽未能適應裁判尺度,於第三節提早五犯離場,導致球隊領先23分後,在第四節被追成7分差,最終靠著黃鈴娟和陳薇安適時挺身而出,拿下勝利。賽後戴宜庭不禁自責地哭了出來,回憶起昨日的淚水,她說:「今年我們人不夠,但昨天比賽的後面,我卻只能坐在板凳上,看著隊友在場上奮戰,自己卻五犯,什麼都幫不了,真的很自責。」今天戴宜庭擦乾淚水、重新出發,她表示,教練有跟她說,既然知道自己有犯規麻煩,就要提醒自己,「腳移動快一點,不要用手,因為會被吹犯規有可能是因為腳步慢了」。本戰戴宜庭確實改善缺失,一次犯規都沒有,她說:「教練有跟我說,每個人都很重要,因此她也要扛起球隊的責任,不能增加隊友的負擔。」未來戴宜庭期望自己能勇敢一點,多點信心,也期望打法可以更全面。她說:「可能大家覺得我只會投三分,但當有一天我外線不準的時候,希望也能用切入去幫助球隊。」談起本戰的表現,戴宜庭表示,外線沒有達到自己的要求,進球沒有把握住,防守也是,要跟隊友溝通多一點;未來期望能加強防守,與隊友溝通,不要漏人。,

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美網/曾俊欣拍進16強 挑戰費爸未竟紀錄

曾俊欣在美網青少年男單挺進十六強。 圖/四維體育推廣教育基金會提供 分享 facebook 我國世界青少年球王曾俊欣,

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,昨天挺進美網青少年男單十六強。他在法網、溫網接連捧冠的優異表現,

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,讓美網官網專訪,

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,表示生日與「瑞士特快車」費德勒同日的曾俊欣,

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,正在挑戰連青少年時期的「費天王」都未能及的成就。曾俊欣昨天贏得驚險,

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,首盤五比○領先,

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,遭對手連趕七局逆轉,

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,他說:「以前有過一盤連輸六局,連輸七局還是頭一回。」所幸台灣小將輸掉首盤後打出逆轉秀,以五比七、六比一、六比○擊敗南非亨寧。 除了場上表現,十七歲的曾俊欣場下故事也吸引美網關注。他與卅七歲的費德勒同為八月八日生,兩人都曾是青少年球王、奪溫網青少年單打冠軍;但本周曾俊欣有望挑戰兩項紀錄,成為繼二○○四年法國「跳跳人」孟非斯後,相隔十四年首位單季捧三大賽青少年男單冠軍選手,以及二○一二年佩里沃後,年度四大賽青少年單打都闖決賽球員。曾俊欣提到,自己的偶像是日本名將錦織圭,打法也向這位前世界第四的好手學習,「我希望有朝一日能跟他一樣。因為錦織圭及其教練張德培在網壇的成就,讓亞洲球員更有自信和動力。」另外,台英混血女將葛藍喬安娜,青少年女雙搭檔日本内島萌夏,昨天首輪開紅盤,以七比五、六比○擊敗喬治亞、泰國聯軍,挺進十六強。,

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人行降準2碼 釋放9千億人民幣「不搞大水漫灌」

中國人民銀行昨天宣布將下調金融機構存款準備金率○點五個百分點,

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,預計釋放長期資金約人民幣九千億元。(新華社) 分享 facebook 中國人民銀行(大陸央行)昨天傍晚宣布,

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,決定於十六日全面下調金融機構存款準備金率(全面降準)○點五個百分點(兩碼),

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,今年第三度降準。人行表示,

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,這次降準釋放長期資金約人民幣九千億元(約台幣三點九兆元),

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,其中全面降準釋放資金約八千億元,

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,定向降準釋放資金約一千億元。此外,

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,為促進加大對小微、民營企業的支持力道,

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,人行也宣布,再額外對僅在省級行政區域內經營的城市商業銀行定向下調存款準備金率一個百分點(定向降準),於十月十五日和十一月十五日分兩次實施,每次下調○點五個百分點。 大陸國務院總理李克強周三(四日)在國務院常務會議提出,要及時運用普遍降準和定向降準等政策工具。當時就被解讀為釋放降準訊號,市場原本預料時間點是在這個月中下旬,未料人行出手如此之快。對於降準是否意味穩健貨幣政策發生改變?人行指出,這次降準與九月中旬稅期形成對沖,銀行體系流動性總量仍將保持基本穩定,而且定向降準分兩次實施,也有利於穩妥有序釋放資金。因此這次降準並非大水漫灌,穩健貨幣政策取向沒有改變。人行表示,這次降準釋放的資金,將有效增加金融機構支援實體經濟的資金來源,還降低銀行資金成本每年約人民幣一五○億元,透過銀行傳導,可降低貸款實際利率。定向降準則是完善對中小銀行實行較低存款準備金率的「三檔兩優」政策框架的重要舉措,有利於促進服務基層的城市商業銀行,加大對小微、民營企業支持力道,這些都有利支持實體經濟發展。不過,人行指出,財務公司、金融租賃公司和汽車金融公司的法定準備金率為百分之六,是金融機構中最低的,因此這次全面降準不包含這三類金融機構。人行表示,將繼續實施穩健的貨幣政策,不搞大水漫灌,注重定向調控,兼顧內外平衡,加大逆周期調節力度,保持流動性合理充裕,保持廣義貨幣M2和社會融資規模增速與名義GDP增速基本匹配,為高品質發展和供給面結構性改革營造適宜的貨幣金融環境。,

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教養院虐生案 監委自動調查

監察院今天表示,

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,苗栗縣親民啟能教養院院長涉嫌毆打凌虐院生,

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,且該院多次被評鑑為丙等,

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,仍獲政府補助,

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,監察委員沈美真、黃武次已申請自動調查,

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,將深入瞭解相關主管機關有無善盡監督、評鑑及輔導改善職責。
監委指出,

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,親民啟能教養院涉嫌長期凌虐院生,

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,該院自2008年起2度被評鑑為丙等。依身心障礙者權益保障法規定,

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,經評鑑為丙等或丁等的社福機構應限期改善,未改善處5萬元以上、25萬元以下罰鍰,並按次處罰。但該院不但從未遭罰,仍獲縣府補助700多萬元。,

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鰻魚苗大豐收 抵以往3年總量

冬季是鰻魚苗季,

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,今年台灣各地沿海都大豐收,

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,累計已超過600萬尾,

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,是過去3年的捕獲量。台南曾文溪口有人一夜捕獲上萬尾,

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,價值50多萬。由於鰻苗捕獲量多,

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,預估明年夏季的鰻魚價格將下滑。
鰻苗業者吳三龍說,

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,過去3年台灣及大陸沿海的鰻苗捕獲量都很少,

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,也因為如此,

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,使得鰻魚價格高漲,去年1公斤破千元。但上月起,收穫量出奇得多。
去年因鰻苗量少,一尾魚苗就飆到180元,最低也有130元,今年量多,從1尾160元下滑到80多元,近日再跌到42元左右。
吳三龍表示,依照鰻魚苗交易市場統計,日前已經突破600萬尾,這是過去3年來的總量;加上大陸沿海捕獲的鰻苗量也大增,「明年的鰻魚價要下跌了」。台江漁樂園執行長李進添表示,捕鰻苗都是好幾個人一組,夜間設網相當辛苦。
漁民說,傳出曾文溪口有人一夜捕到上萬尾鰻苗,若以4人一組,每人可分得10多萬元。不過,12月下旬起鰻苗量就較少了,捕撈季將持續到明年2月中。
高雄茄萣舢筏協會長期守護二仁溪,該會理事長蘇水龍表示,鰻苗量增多,除了與氣候有關外,河川汙染改善也有關。之前二仁溪汙染嚴重,近3年來因汙染改善,漸有鰻苗,今年的捕撈量更是去年的3倍。蘇水龍說,今年的曾文溪口及將軍溪口,捕獲的鰻苗量非常多,漁民的辛苦沒白費。,

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