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科普好健康/結節性硬化症的百年孤寂

張瑛玿醫師。 圖/張瑛玿提供 分享 facebook 40歲王小姐做了一般健檢,

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,X光發現肺部有問題,

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,醫師研判為肺結核,

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,服用六個月藥物,

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,沒有改善。轉到另一家醫院,

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,醫師認為,

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,肺部長一大堆東西,

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,宣判她罹患肺腺癌,

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,進一步檢查,

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,竟發現骨頭、腦部都有一些怪怪的東西,認為是癌細胞轉移,建議做化療跟放療。醫界以大衛雕像來形容結節性硬化症之百年孤寂,早在一兩千年前、數百年前,就有人罹患此先天疾病,從腦部、眼睛、臉部、肺部、心臟、腎臟,甚至腳趾頭,都可能出現症狀。 圖╱張瑛玿醫師提供 分享 facebook 就在化療前夕,王小姐尋求第二意見,於是到了某醫學中心。經驗豐富的醫師一看到她指甲上的纖維瘤,研判為少見的結節性硬化症,絕非癌症,強烈建議她,不可做化療、放療。 結節性硬化症是一種「百年孤寂」的疾病,就像米開朗基羅說:「大衛早就在這個石頭裡面,我只是把他雕出來。」事實上,結節性硬化症早就存在了,可能在一兩千年前、數百年前,就有人罹患此疾病。醫學界慢慢從結節性硬化症病人身上雕刻出來,從腦部腫瘤、眼睛腫瘤、臉部纖維瘤,以及肺部、心臟、腎臟,甚至腳趾頭,終於揭開這個疾病的神祕面紗。翻閱醫學歷史文獻,第一個被報導的結節性硬化症個案是在1835年,該名患者臉部有著很明顯的血管纖維瘤,但一直到了1967年,歷經132年,才確定結節性硬化症,症狀除了血管纖維瘤,還包括癲癇、智力障礙。再過了30年,也就是1997年,醫學發現,結節性硬化症係因TSC2基因突變造成,再過4年,2001年找到第二個基因突變TSC1。找到突變蛋白質後,終於在2006年研發出蛋白質藥物,可治療結節性硬化症患者腦部腫瘤,算一算距離第一個病例,已有171年之久。為何這兩個基因突變會造成各式各樣的血管瘤、腫瘤?因為這兩個基因所產生的蛋白,具踩煞車功能,一旦踩煞車的蛋白不見了,細胞就不正常增生、分化,產生各種腫瘤。30多年前,我在台大實習,加護病房收治了一個5、6個月大的寶寶,不斷抽筋癲癇,那時一名我崇拜已久的教授看到病童抽筋,且身上長出白斑,立刻說這是結節性硬化症,這以後大概會有智能障礙。那時候覺得教授簡直就是天才,不用做腦波、不用電腦斷層,什麼都不用做,只要看到癲癇跟白斑,就能準確研判出病因。那是30年前,沒有藥物可治療,孩子確實會變成智障,但現在不同,mTOR抑制劑的出現,可以幫忙踩煞車,停止腫瘤及血管增生,拯救眾多結節性硬化症病友及家庭。臨床發現,癲癇是結節性硬化症最明顯的症狀表現,九成以上的結節性硬化症患者在一歲前發病,許多病友在一歲之前抽筋、癲癇,如果能提早確診,立即給藥,就能大幅降低智力受損。癲癇跟智力非常有關係,歐洲一項研究發現,如果在結節性硬化症寶寶尚未出現癲癇,也就是腦波未不正常放電以前,就開始用藥,病童智力可望不受影響。目前透過產前基因篩檢,可以發現胎兒是否有這方面異常,如果寶寶基因缺陷,到底生或是不生?抉擇是痛苦的,有人選擇繼續懷孕,但更多人終止妊娠。對於醫界來說,治療結節性硬化症,是一場持久戰,只能透過藥物將傷害減至最輕,儘管如此,對醫師、醫護人員以及家長來說,這是一場學習珍惜生命的漫長馬拉松。,

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下個戰場?川普恐掀貨幣戰

消息人士稱,

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,美國總統川普準備把美中貿易戰拉每日交易額達五點一兆美元的全球外匯市場。(美聯社) 分享 facebook 彭博資訊引述消息人士報導,

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,美國總統川普準備把美中貿易戰拉到下一個戰場:每日交易額達五點一兆美元的全球外匯市場。但財政部擔心此舉會擾亂市場,

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,引發貨幣戰,

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,破壞國際貨幣和金融體系。四名知情人士透露,

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,美國商務部提議對競貶本國貨幣的國家課徵反補貼稅,

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,令財政部官員大為緊張,

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,擔心擾亂市場、外匯政策泛政治化等問題;部分官員認為這項初步計畫含有誤導性的經濟假設,

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,且作法過於粗糙。財政部的職責包括監控貿易夥伴國是否操縱匯率。 商務部的提案進一步推升美國貿易政策的不確定性,

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,也加深對美元的影響。歷史上美國政府大多支持強勢美元政策,以提高外國對美國公債的需求,但川普政府打壓那些競貶本國幣的貿易夥伴國,會導致美元走軟。著有「美元陷阱」一書的康乃爾大學經濟學教授普拉薩德說:「美國默默轉向弱勢美元政策,不願再容忍其他貨幣對美元貶值。」在美國財政部任職多年的前官員索貝爾(Mark Sobel)說,要求其他國家改變匯率操作雖然有利美國,但對貨幣被低估的國家祭出關稅,卻會打擊全球貿易資金流動、引發貨幣戰爭,且傷害國際貨幣和金融體系。「如果其他國家以同樣方式反擊,情況只會雪上加霜。」美國若要實施反補貼關稅,需依據財政部研究制定的架構進行。一名財政部官員說,此架構的條件將在六月二十七日公眾審議期結束後制定;財政部希望公開這項架構,且確保與半年一度的貨幣報告一致。,

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警私赴港澳 2大過免職 基層「罕見」

高雄市警察局副局長王欽源表示,

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,私赴港澳員警影響警譽,

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,報請警政署懲處張員兩大過逕予免職,

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,並追究幹部相關責任。 記者邱奕能/攝影 分享 facebook 高雄市警局兩線二星張姓警務員未經申請核准,

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,兩年內到香港、澳門共卅三次,

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,市警局原訂記一大過處分,

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,經媒體報導後。市警局認定他「嚴重影響警譽」,

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,昨天改「一次記兩大過免職」重懲。警方也懷疑張請假時疑涉偽造文書,

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,將深入調查,若屬實將函送法辦。張姓警務員昨天下午請假,不願對外表示意見。市警局督察長劉祥浤說,張姓警務員卅三次未申准就到港澳地區的行徑,經媒體批露後,確實已「嚴重影響警譽」,據此記兩大過提報免職。副局長王欽源表示,市警局決定報請警政署將張免職,先調離本職,提列加強考核,並追究相關幹部責任。 高雄市刑警大隊因發覺張姓警務員舉止有異,透過內部「勵德專案」查出他前年三月至今年三月,共卅三次出國到港澳地區。市警局初步調查,張承認私赴港澳,但並未涉及共諜、賭博等其他違法行為。部分基層員警表示,大多數警察能接觸到的國家機密寥寥可數,以往員警赴港、澳、大陸地區,頂多記大過處分。這次祭出兩大過免職嚴懲,除非有其他重大違法行為,否則這種處分「罕見」。,

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199元「心旅行」 從北投玩到陽明山

為吸引民眾體驗台灣好行「北投竹子湖線」沿線美麗景致,

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,北市觀光傳播局即日起到10月26日,

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,推出「花鐘集時樂」和「一日心旅行」活動。參加「花鐘集時樂」活動的民眾,

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,集滿沿線3個地點的戳章,

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,就能免費兌換限量禮物及抽獎;而「一日心旅行」遊程限量體驗活動,

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,每人只要199元,

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,就能從北投玩到陽明山。
觀傳局長孫廷龍指出,

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,台灣好行「北投竹子湖線」去年上路後,

台北復健陪同

,深獲民眾喜愛,行經路線從北投到陽明山、竹子湖地區。昨天記者會現場,特別邀請旅遊達人領隊彭秀珍分享「北投竹子湖線」特色,包括陽明山上2億5000萬年前的昆欄樹,以及全世界唯一以地名命名的北投石等。
觀傳局表示,「花鐘集時樂」活動摺頁可至捷運北投站旅遊服務中心、北投溫泉博物館、梅庭遊客中心、陽明山國家公園遊客中心、草山行館、陽明書屋遊客服務站6處集章處索取,或至北市其他12處旅遊服務中心索取,集滿3個不同地點的戳章,即可到捷運北投站旅遊服務中心兌換魔術頭巾1分,送完為止,還有機會抽中價值9999元的悠遊卡等多重好禮。
「一日心旅行」特惠體驗行程分為知性之旅、生態之旅兩條路線,今天上午9時起販售。其中,「知性之旅」帶民眾遊逛草山行館、陽明書屋及北投溫泉博物館,「生態之旅」包括小油坑、二子坪及北投文物館,有興趣的民眾可至台北旅遊網、台灣好行官網「最新消息」、雄獅旅遊網(http://www.liontravel.com)點選左下方旅遊熱點,洽詢電話(02)8793-9611或撥1999轉7552。,

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推廣雲端發票 中獎主動通知你

政府推廣電子發票,

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,但去年發出87億張發票,

引擎修護工具

,僅8%屬無紙發票;中區國稅局推廣「雲端發票」手機條碼,

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,台中市府率先響應,

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,目前3000名員工下載雲端發票,

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,每年可節省108萬張統一發票,

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,減少1.2公噸碳排量。
中區國稅局長阮清華說,

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,把雲端發票App下載到手機,消費結帳時秀出條碼,發票會儲存在雲端,消費明細可保存,發票也不怕遺失,開獎後會直接兌獎,中獎了以簡訊通知,不怕「捶心肝」當過路財神。
中區國稅局強調,每期發票加開3000組獎號,每組獎金2000元,專門開給無紙雲端發票使用者。台中市稅務局10月24日前拍下手機條碼,上傳活動網頁可抽獎,最大獎為3000元禮券。網址:http://fb.digwow.com/48986。,

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寶貝家園工程籌款 鄭文燦捐20萬版稅 募百元愛心磚

桃園寶貝潛能發展中心「寶貝家園」新館二期工程募款不足停工半年,

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,中心昨舉行募款餐會,

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,宣導民眾每月捐百元「愛心磚」助家園順利完工。 記者張弘昌/攝影 分享 facebook 桃園寶貝潛能發展中心為延伸服務年齡層及項目,

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,計畫在八德建「寶貝家園」新館,

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,去年動工後因未能募足款項,

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,第二期工程已停工半年。昨天中心邀企業社團募款,

大雅臨時工

,桃園市長鄭文燦捐出新書版稅共20萬元,

佈施功德

,呼籲社會各界共襄盛舉,

林口居家看護

,響應每月捐百元「百元愛心磚」。成立14年桃園寶貝潛能中心,是專職服務0至6歲身障幼童療育機構,目前中心租用大樓營運。為擴大服務年齡層到15歲以上及增設職業技能訓練項目,去年在八德區購地,計畫新建地中海式建築的寶貝家園,目前已完成60%主結構,但因未籌募到經費,停工半年。桃園市長鄭文燦(左)捐新書版稅20萬元,幫助寶貝家園早日復工。記者張弘昌/攝影 分享 facebook 9歲慢飛寶貝翎翎的媽媽Mika,分享孩子4歲時因肌力低張力無法步行,是爸爸抱著她進中心就讀,感謝老師們細心教學及訓練。現翎翎已能獨力步行,未來希望12年國教畢業後,可以到寶貝家園延續老師們技能的訓練,同時建立獨立自主生活的目標。桃園市長鄭文燦得知寶貝中心的困境後,將今年新書「鄭文燦模式」版稅20萬元捐出,期望有更多企業捐款,民眾及志工加入「百元愛心磚」捐款行列,發揮愛的力量,讓中心第二期工程盡快完工、第三期工程順利開工。,

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SBL/閻家驊涉賭風波 打醒屈就半職業的籃壇

SBL/閻家驊涉賭風波 打醒屈就半職業的籃壇 | 籃球 | 運動 | 聯合新聞網 親愛的網友:為確保您享有最佳的瀏覽體驗,

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,牽動SBL未來何去何從。 報系資料照 分享 facebook SBL台啤隊總教練閻家驊身陷涉賭風波,

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,雖然調查尚未水落石出、就像中華籃球協會的聲明一樣,

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,誰也不能未審先判,

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,但這次台灣籃壇的「觸礁」事件,

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,正好打醒了認為SBL可以一直屈就「半職業」的迷思。至今走向第14年的SBL一直無法職業化,

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,而即便整個聯盟具有轉播權利金、也逐漸有高額合理的薪資合約出現之際,還是有不少人認為,一旦職業化、籃壇就會因高薪資、高支出走向幻滅一路,因此停滯在原地。但業餘的玩法等於沒有制度,沒有制度就是SBL至今最大的罩門;不管今天誰涉及賭博案件,SBL根本無法可管。閻家驊的案例尚未水落石出,他可能無辜、他可能承認。但就拿日前爭議判決頻出來舉例,在裁判出現諸多荒謬、而眾人不服的吹判時,誰能管理裁判的哨音公正性?當時達欣隊曾行文到中華籃協要求制定法規,請裁判簽訂防賭協議書,但遭到否決。其實只侷限裁判是有偏見的,包含教練、球團管理人員、球員與其親屬,甚至包含到媒體等相關人等,都應該被限制賭博的規範。事情一發生,立刻有民怨喊「永不錄用」,也有人質疑打假球、聲浪越滾越大。其實SBL並不一定要效仿中華職棒的高標準「永不錄用」,但關鍵在於是否有具體的制度?並不是職業化就一定很棒,但沒有職業化,很多事情都能用「我們只是半業餘」而一筆帶過。導致每一次出事時只能個案處理,而下一次會如何?根本沒有人知道,當然也就無防堵機制的效果。SBL欠缺的制度何止「防賭」?從任何面向來看,我們都不能再放縱「半職業」永遠可行的這個幻想。,

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馬告周玉蔻加重誹謗 求償千萬

名嘴周玉蔻指控馬英九總統收受頂新政治獻金2億元疑案,

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,馬英九為求自清,

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,上午委託律師洪文浚前往台北地院,

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,以交付審判的方式,

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,希望透過法院的公開審理還原真相,

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,除對周玉蔻提出刑事加重誹謗自訴外,

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,另對周玉蔻求償1000萬元的名譽損失,

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,並要求周玉蔻登報道歉,以回復名譽。
洪文浚表示,馬英九認為周玉蔻連日來的發言,已對馬構成抹黑、汙衊,因此決定採取法律訴訟。
周玉蔻最近屢次在媒體攻訐國民黨,遭台北市考紀委員會呈報黨中央考紀處分,會中一致決議開除周黨籍。
除馬總統分別對周提出刑、民事告訴,被周指為「頂新魏家大掌櫃」、「白手套」的胡定吾、國民黨副秘書長林德瑞、國民黨中常委劉大貝等,都已向周玉蔻提告,周玉蔻身上至少因此背了七件民、刑事官司,但總統府前副秘書長羅智強尚未提告。
特偵組上午10點也傳喚被周玉蔻指為頂新門神的國民黨副秘書長林德瑞,林在作證前表示,他是以證人身分來特偵組協助調查;林已委託律師對周提告求償200萬元,也要求登報道歉。

周玉蔻:歡迎
【記者蔡佩芳/台北報導】馬英九總統今告名嘴周玉蔻加重誹謗,求償千萬。周玉蔻表示尊重、歡迎,此舉也符合她的要求,希望以後透過司法戰,還原真相。
對國民黨考紀會今午通過開除她的黨籍,周玉蔻表示,她將提出司法救濟。明早11時她將與律師一同前往台北地方法院民事法庭,提出確認黨籍存在之訴。,

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不加奶多5元啥道理? 茶飲店 查價

不加奶的奶茶反而要貴五元,

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,到底是普遍行情還是僅此一家,

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,東森新聞記者實際走訪其他茶飲連鎖店,

槍型氣動板手

,甚至到自稱發明珍珠奶茶的連鎖分店,

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,發現有珍珠奶茶的品項,

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,如果不加奶,

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,多數都會比原價便宜十元左右,

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,有的本來就有不含奶的珍珠茶飲,唯一的差別在於,使用奶精與鮮奶價差大約十到十五元左右。
珍珠奶茶不加奶,真的機車到了極點,記者這天扮成奧客,但店員沒在怕的,仍然和顏悅色的建議改點不含奶的珍珠茶飲,這家不加奶的珍珠奶茶便宜五塊元, 是不是每家都一樣,繼續到下一家店看個究竟。
這家沒有單純的珍珠茶飲,店員建議顧客點一杯茶飲加十元珍珠,同樣比含奶珍珠便宜五塊錢,既然要幫消費者問個清楚,我們再到另ㄧ家連鎖茶飲點這次來點不ㄧ樣的。
雙色的珍奶不加奶,還有多種茶飲可以選擇,這家不加奶的珍珠茶飲價差十元,以上我們說的珍珠奶茶都是加奶精的價格,還有一種是加鮮奶的,ㄧ般來說加了鮮奶就叫珍珠鮮奶茶,或是珍珠拿鐵,價差大概是比加奶精的貴了十到十五元,看來不加奶的茶飲店普遍都比較便宜,消費者只要分清楚,加的是奶精或是鮮奶,畢竟一分錢一分貨。,

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培育張進德三兄弟 豐田少棒隊扭轉命運

培育張進德三兄弟 豐田少棒隊扭轉命運 | 棒球 | 運動 | 聯合新聞網 親愛的網友:為確保您享有最佳的瀏覽體驗,

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,感謝您的配合。✕馬上被開除! 「華爾街剋星」 才說拒辭旋即被炒 04:27買東西有設計售票網RSSApp粉絲團我的新聞udn family搜尋時尚汽車NBA台灣遊戲國際鳴人堂新鮮事部落格全部願景新聞財經噓星聞時尚汽車NBA遊戲國際鳴人堂新鮮事部落格元氣話題讀書吧讀小說知識庫電子報基金房地產影音售票網外貿網買東西有設計有行旅捷客聯合文學聯經出版世界日報App 即時熱門要聞娛樂運動全球社會產經股市健康生活文教評論地方兩岸數位旅遊閱讀雜誌時尚汽車購物 經典賽 林書豪專區 NBA 棒球 MLB 籃球 HBL 綜合 馬上被開除! 「華爾街剋星」 才說拒辭旋即被炒 04:27udn / 運動 / 棒球相關新聞日職/大谷翔平實戰復出 第2打席就敲全壘打中職/降低對洋投的依賴 才有培養本土王牌機會日職/是否催生「城島第二」 阪神陷入掙扎中職/二軍好手眾多 黃亦志、詹子賢值得關注日職/戰力外球星不放棄 再生工場拚復活中華職棒28年 完整賽程表中職/國際賽打亂春訓 中信兄弟受影響最深日職/7名球員要打經典賽 軟銀成隱性受害者中職/大咖球星遲不簽約 薪資仲裁只聞樓梯響經典賽/墨、荷令日本投手跳腳 郭總要如何面對中職/做台灣棒球新標竿 富邦不妨自蓋一座球場中職/中信應視護「琥」計畫 如同皇后的貞操培育張進德三兄弟 豐田少棒隊扭轉命運分享分享留言列印A-A+2017-03-11 13:11聯合晚報 記者馮靖惠/台北報導WhatsApp 豐田國小校長方穎豐(後排右一)和豐田國小棒球隊合影。 教育部/提供 分享 facebook 台東市豐田國小棒球隊校長方穎豐說,

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,把最頭痛的孩子送來就對了,

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,他五年前在豐田國小成立棒球隊,

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,帶著孩子從零開始,

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,一步一腳印,

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,如今這支棒球隊扭轉了許多孩子的命運,

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,包括美職小聯盟球員張進德。談起成立棒球隊動機,

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,方穎豐表示,社會對教育的價值觀,依然以學科成績為主流,導致家庭環境或先天能力影響的孩子,容易因學科能力不如人,失去自信。大人習慣用自己設定的目標要求孩子,忘了什麼才是孩子真正想要,該如何陪伴孩子成長。運動員出身的方穎豐,選擇棒球隊作為改變孩子的運動項目。他解釋,一名好的棒球員,不光只有天賦,更需要後天的努力。長達29年的教育生涯中,豐田國小棒球隊,卻是他第一次從零開始成立的球隊。他說,起初棒球隊不以贏球為目標,想要加入的人不必具備過人條件。他對學校老師說,儘管把你們覺得最頭痛的孩子送來就對了。今年24歲的美國小聯盟匹茲堡海盜隊捕手張進德,就是最好的例子;張家5兄弟居住在東河鄉山中部落裡由祖母撫養,方穎豐發現兄弟中有3名領有學習障礙手冊,卻是天生打棒球的料。方穎豐安排他們以校為家,除了打球外也兼顧品行與課業。如今張進德已是棒壇新星,二弟張進龍是中職富邦悍將隊員、三弟張育成是小聯盟印第安人隊球員。不比一般棒球隊,方穎豐採取全人格教育來對待孩子。豐田棒球隊的正式名稱是「豐田兒童少棒之家」,因為它不僅是一隻球隊,更是孩子們的另一個家。,

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